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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。
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本文转自:人民网-云南频道云南省第二十一届职工职业技能大赛公路工程试验检测职业技能竞赛决赛举行苦练本领显身手 弘扬精神传技能9月25日至27日,以“匠心创造、技能兴滇”为主题的云南省第二十一届职工职业技能大赛公路工程试验检测职业技能竞赛决赛在昆明举行。来自云南省公路工程试验检测领域的24家单位、84
AG捕鱼本文转自:人民网-江西频道近年来,江西省九江市永修县围绕打造“有机硅之都”目标,从引育人才、用好人才和留住人才等方面综合发力,推动有机硅产业与人才“双链”融合发展。紧扣“壮链”,靶向引才聚才永修县主动摸排县内151家有机硅上下游企业人才需求,制定发布急需紧缺人才专业目录,为精准引才提供“方向指引”。