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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。
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本文转自:人民网-青海频道人民网记者 杨启红冷湖世界级天文观测研究基地、盐湖资源绿色高值利用重点实验室、青藏高原种质资源库纳入中国科学院合作协议;海南州在国家可持续发展议程创新示范区监测中活跃指数位列第二;墨子巡天望远镜投入观测入选《人民日报》2023年重大科技成就;……高原种质资源样本。人民网记者
www 97916,com本文转自:人民网-广西频道活动现场。孙丰博摄10月1日,南航广西分公司在南宁—北京大兴航班上开展“大美客舱·喜迎国庆”主题航班活动。活动现场,从“同亮党员身份”的庄严仪式,到“同展中国红”的热烈氛围,从“同唱爱国曲”的激昂旋律,到“同抒爱国情”的深情表达,再到“同聚爱国心”的团结力量,以及“同赠爱国