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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。
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本文转自:人民网-江西频道孔文进【不忘来时路 奋进新征程】江西新余:特种合金生产自动化水平不断提高
www,388801,com官网入口本文转自:人民网-海南频道人民网海口9月30日电 (记者李学山)为展现当代海洋工作者的精神风貌,凝聚发展海洋事业、建设海洋强省的正能量,海南省海洋厅开展了2024年度海南省“海洋人物”宣传发布活动。此次活动将广泛宣传那些在推动深海科技创新、壮大海洋新质生产力、建设深海科技创新策源地、助力海洋经济高质