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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。
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本文转自:人民网-贵州频道人民网毕节9月29日电 (记者王秀芳)9月28日下午,“中国光彩事业毕节行”毕节农特产品产销对接活动正式启动。本次活动共设置展位80个,精选314款农特产品、74款文旅(非遗)产品集中宣传推介。市民正在购买农特产品。人民网记者 王秀芳摄毕节地处乌蒙山腹地,是乌江、珠江发源地
半岛体育官网手机下载东南网龙岩9月29日讯(通讯员 詹春艳 黄培金 卢倩)“今天预计更换欠压表计212只,工作时要注意核对用户信息,更换后要核查表计能否正常运行……”近日,在龙岩市新罗区禹洲城上城小区,龙岩亿力经开区分公司电气工程班副班长黄俊伟正组织人员开展电池欠压电能表周期轮换工作。据了解,因表计老旧而造成的电池欠压