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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。
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大皖新闻讯 据中央气象台消息,9月28日,中央气象台继续发布大风蓝色预警。预计,9月28日08时至29日08时,内蒙古中西部、新疆南疆盆地和东部、西藏北部、青海中西部、甘肃河西、宁夏、陕西北部等地有5~6级、阵风7级的大风,其中,新疆东部等地有7~9级、阵风10~11级的大风。东海西南部部分海域、台
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