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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。
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本文转自:人民网-安徽频道人民网合肥9月29日电(记者苗子健)9月29日下午,一列装载冰箱、洗衣机、空调等白色家电货品的50尺集装箱班列从合肥北站缓缓驶出,标志着合肥白色家电集装箱“公转铁”班列成功首发。合肥白色家电“公转铁”专列首发。人民网记者 苗子健摄本次首发是从合肥北站物流基地通过内贸铁路方式
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